News

21η Μαρτίου: Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

Η 21η Μαρτίου έχει οριστεί ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down, με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το σύνδρομο Down. Τα άτομα με σύνδρομο Down και οι οικογένειές τους υπολογίζονται περίπου σε 25.000.000 σε όλο τον κόσμο.

Η ημέρα αυτή ορίστηκε μόλις το 2006, μετά από πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης. H επιλογή της συγκεκριμένης ημερομηνίας προέκυψε από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21). Το σύνδρομο Down πήρε το όνομά του από τον Βρετανό γιατρό Τζον Λάνγκντον Χέιντον, που πρώτος το περιέγραψε το 1866.

Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή διαταραχή χρωμοσωμάτων. Το 1959 ανακαλύφθηκε η αιτία της πάθησης από τον Γάλλο γιατρό Ζερόμ Λεζέν. Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα που ανήκουν σε 23 ζεύγη. Το σπερματοζωάριο έχει 23 χρωμοσώματα  και το ωάριο άλλα 23. Όταν γίνεται η σύλληψη και αρχίζει να διαμορφώνεται ένας νέος άνθρωπος το πρώτο κύτταρο σχηματίζει 46 χρωμοσώματα. Μερικές φορές όμως γίνονται λάθη και προκύπτουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στο σύνδρομο Down, κατά τη σύλληψη, στο ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 21 εισέρχεται και ένα τρίτο χρωμόσωμα (εξ ου και ο όρος τρισωμία 21). Η ανωμαλία αυτή αναπαράγεται στη συνέχεια σε κάθε κύτταρο του σώματος καθώς σχηματίζεται το μωρό. Να σημειωθεί ότι το περιττό χρωμόσωμα προέρχεται κατά 90% από το ωάριο.

Το σύνδρομο Down μπορεί να ανιχνευτεί με προγεννητικό έλεγχο που περιλαμβάνει: αμνιοπαρακέντηση, ομφαλοκέντηση, αυχενική διαφάνεια και βιοχημικό έλεγχο στον ορό της εγκύου.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου;

Μερικά από τα χαρακτηριστικά των παιδιών με σύνδρομο Down είναι:

  • Χαλαρές αρθρώσεις
  • Διαταραχές στο σχήμα δοντιών
  • Κοντό λαιμό και χέρια
  • Ανοδική κλίση ματιών
  • Επίπεδο πρόσωπο και μύτη
  • Χαρακτηριστικό βλέμμα
  • Περίεργη ελίκωση αφτιών

Το σύνδρομο Down μπορεί να ανιχνευτεί με προγεννητικό έλεγχο που περιλαμβάνει: αμνιοπαρακέντηση, ομφαλοκέντηση (και οι δύο αυτές επεμβατικές μέθοδοι ενέχουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής), αυχενική διαφάνεια και βιοχημικό έλεγχο στον ορό της εγκύου.

Το παιδί με σύνδρομο Down έχει:

  • βραδύτερη ανάπτυξη από τα τυπικά αναπτυσσόμενα παιδιά
  • συνήθως χαμηλό ανάστημα
  • αυξημένη τάση για παχυσαρκία
  • ενδέχεται να έχει συγγενείς καρδιοπάθειες, πνεύμονες πιο ευάλωτους σε λοιμώξεις, προβλήματα στην ακοή ή την όραση

Ωστόσο, με πρώιμη παρέμβαση, παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο, σωστή διατροφή και άσκηση οι καταστάσεις αυτές βελτιώνονται σημαντικά.

Επίσης, έχει χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης από τα παιδιά τυπικής ανάπτυξης, αλλά η διακύμανση μπορεί να είναι μεγάλη. Οι διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, της ικανότητας σκέψης, της ομιλίας και της κινητικότητας. Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανείς σε πρώιμη ηλικία και συνήθως τα άτομα με σύνδρομο Down χρειάζονται λογοθεραπεία για να βελτιωθεί η εκφραστική τους δυνατότητα.

Ταυτόχρονα, τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ευρύ φάσμα δυνατοτήτων, επομένως η επιτυχία στο σχολείο και μετέπειτα στην εργασία δεν είναι σε καμία περίπτωση μάταιος αγώνας. Σε όλο τον κόσμο υπάρχουν άτομα με σύνδρομο Down που είναι σε θέση να εργάζονται, να συμμετέχουν στην κοινωνική ομάδα και να πετυχαίνουν σε τομείς όπως ο αθλητισμός, η τέχνη κ.ά.

http://citykidsguide.com